Tin tức > Tổng hợp

SÀNG LỌC NIPT LÀ GÌ VÀ GIÚP MẸ BẦU PHÁT HIỆN HỘI CHỨNG NÀO?

Posted on by medic
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng,..Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.
 
1. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm gì?
 
Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
 
Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.
 
Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
 
2. Sàng lọc NIPT có gây nguy hiểm cho thai nhi không và độ chính xác như thế nào?
 
Khi thực hiện sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ lấy máu mẹ, sau đó phân tích các ADN tự do của thai nhi bằng công nghệ giải trình tự gen, từ đó phát hiện các dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể (NST) với độ chính xác trên 99%. Phương pháp này không cần chọc ối nên tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu và thai nhi.
 
3. Sàng lọc NIPT giúp phát hiện những hội chứng gì ở trẻ?
 
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:
  • Down: Hội chứng Down là hậu quả của sự phân bào bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể 21. Trẻ có hội chứng Down sẽ chậm phát triển trí tuệ, dễ bị dị tật ở tứ chi và có trương lực cơ kém.
  • Edwards: Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán trong quá trình mang thai và dễ gặp các dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn sau khi ra đời.
  • Turner: Trẻ mắc hội chứng Turner thường là các bé gái. Hội chứng này không ảnh hưởng nhiều đến tư duy não bộ nhưng sẽ khiến trẻ gặp nhiều dị tật khác, hormone tuyến giáp cũng suy yếu, tiểu đường, không có kinh nguyệt, đặc biệt là mất đi khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể.
  • Patau: Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau sẽ có nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Không chỉ thế, hội chứng Patau còn khiến trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng,…
  • Với những lợi ích mà phương pháp này mang lại, mẹ bầu và gia đình nên đầu tư sàng lọc NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Lưu ý lựa chọn những bệnh viện, phòng khám có uy tín và chất lượng để có được kết quả chính xác nhất.
Hãy liên hệ với BỆNH VIỆN MEDIC CÀ MAU qua hotline 0290.382.6060 hoặc INBOX Fanpage “Bệnh viện Medic Cà Mau” để đặt lịch khám và được tư vấn cụ thể hơn về các dịch vụ khám bệnh.